17°C
Few clouds

11 juni informatiemiddag over erfelijke hartspierziekte PLN

Een West-Friese sluipmoordenaar

Op zaterdagmiddag 11 juni organiseert Stichting Genetische Hartspierziekte PLN een informatiebijeenkomst in theater Hét Postkantoor in Bovenkarspel. Stichting PLN is opgericht om een behandelmethode te vinden voor deze tot nog toe ongeneeslijke mutatie. Zij initieert en financiert vele onderzoeken in zowel binnen- als buitenland. Dragers, familieleden en geïnteresseerden kunnen zich laten bijpraten over de ziekte, wat deze mutatie kan veroorzaken en over de laatste ontwikkelingen op het gebied van de onderzoeken.

Zonder het te weten lopen vele Westfriezen al eeuwenlang rond met een tikkende tijdbom in hun lichaam en nog steeds zijn velen zich er niet van bewust dat zij drager zijn van de PLN-mutatie. Het is een erfelijke hartspierziekte die plotselinge dood tot gevolg kan hebben, soms al op jonge leeftijd. Ook in de familie van voormalig wethouder Groot uit de gemeente Stede Broec komt deze ziekte voor en ook zij is drager van dit gen. Haar familie is hard geraakt door PLN; zowel haar moeder als een van haar broers stierven plotseling door een hartstilstand op jonge leeftijd. Samen met de Stichting Genetische Hartspierziekte PLN wil de familie Groot meer aandacht vragen voor deze aandoening zodat meer Westfriese dragers van dit gen tijdig maatregelen kunnen nemen.

Afgelopen jaren wordt meer en meer duidelijk waarom zoveel mensen voortijdig aan hartproblemen sterven: velen daarvan waren namelijk dragers van deze gen-mutatie. De ziekte is tot nog toe ongeneeslijk, maar bij vroege opsporing wel beter onder controle te houden. Stichting PLN is naarstig op zoek naar een behandelmethode. Naast fondsenwerving voor onderzoek richt zij zich op het geven van informatie, het opsporen van dragers en het vragen van meer aandacht voor dit snelgroeiende probleem. Daarom wordt op 11 juni in Bovenkarspel een informatiebijeenkomst georganiseerd voor dragers, familieleden en geïnteresseerden in de regio West-Friesland.

Cardioloog dr. Amin en genetisch consulente Janneke van Eeten-Nijman van het Amsterdam UMC vertellen over de ziekte en erfelijkheid. Daarnaast wordt informatie gegeven over de internationale onderzoeken die lopen om PLN behandelbaar te maken.

Iedereen die in West-Friesland woont en drager is, de klachten herkent of gewoon geïnteresseerd is, is welkom op zaterdagmiddag 11 juni in Theater Hét Postkantoor, Hoofdstraat 17 te Bovenkarspel. Inloop vanaf 13:00 uur. Aanvangstijd 13:30 uur.

Toegang is gratis maar aanmelden is wel gewenst: stuur een mail met uw gegevens naar info@plnheart.org.

Achtergrond informatie

De erfelijke hartspierziekte PLN is ooit in de middeleeuwen in Friesland ontstaan en heeft zich van daaruit verspreid naar Noord-Holland. Pas in 2010 werd de mutatie in Nederland ontdekt.
Spelen er hartproblemen in de familie? Dan is het wellicht zaak om alert te zijn. Extreme vermoeidheid, kortademigheid, duizeligheid en flauwvallen, pijn op de borst en verminderd uithoudingsvermogen. Hartkloppingen, hartinfarct, ritmestoornissen, hartfalen en in het ergste geval hartstilstand: het zijn allemaal symptomen die horen bij de PLN-mutatie. Door het ontbreken van het aminozuur Arginine in het Phospholamban-eiwit wordt de calciumhuishouding verstoord, die nodig is voor een goede hartfunctie. Het is een mutatie die voor 50% wordt overgedragen. Wie geen drager is kan het ook niet doorgeven. De afgelopen jaren wordt steeds duidelijker dat het aantal dragers in deze regio veel groter is dan eerder gedacht en maandelijks worden er meer opgespoord.

Wie de mutatie heeft hoeft niet altijd ziek te worden. Iets meer dan de helft van de dragers krijgt de eerste klachten tussen het 20e en 40e levensjaar, vaak doordat hartritmestoornissen optreden. Ook een hartstilstand op jongere leeftijd is mogelijk.
PLN is momenteel niet te genezen. Bij ernstig hartfalen is een steunhart of een harttransplantatie tot nu toe de enige uitweg. De ziekte is grillig, en iedere patiënt vertoont een ander ziektebeeld en verloop. Dit maakt het voor zowel huisartsen als cardiologen in eerste instantie moeilijk herkenbaar. Gelukkig heeft Stichting PLN de afgelopen jaren kunnen bijdragen aan het verbeteren van de kennis van de ziekte bij de zorgprofessionals in de regio.

Wees sociaal, deel lokaal!

Facebook
Twitter
LinkedIn
WhatsApp

Voor meer informatie, bezoek onze Facebook pagina!

Heeft u ook een mooi verhaal?

Tip onze journalisten!

Wij vertellen graag uw verhaal. Stuur uw artikel met goede kwaliteit beeldmateriaal op naar: redactie@mediain.nl